Enfermedades Genéticas


Enfermedades genéticas

Enfermedad Genética

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a lascélulas somáticas, no.
CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
Las posible causas que se pueden presentar sobre una enfermedad genética son:
  • Por una mutación, como muchos cánceres.
  • Trastornos genéticos causados por la duplicación de cromosomas.
  • El defecto en los genes, ya que se puede heredar de los padres. Trastorno llamado como "ENFERMEDAD GENÉTICA".
  • Por una alteración del genoma , presente en loas células germinales.

NOMBRES DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
Algunas enfermedades genéticas se nombraran con la mutación presentes en ellas, y los cromosomas y el cariotipo que les hace falta.






AlteraciónMutaciónCromosomaCariotipo
Síndrome de AngelmanDCP15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
DaltonismoPX
Síndrome de DownC21
Síndrome de EdwardsC18
Espina bífidaP1
FenilcetonuriaP
Fibrosis quísticaP7
HemofiliaPX
Síndrome de Joubert
Síndrome de KlinefelterCX47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de PatauC13
Síndrome de Prader-WilliDC15
Enfermedad de Tay-SachsP15
Síndrome de TurnerCX

Neurológicas:


 Endocrinología y metabolismo:


 Enfermedades respiratorias:


 Enfermedades del sistema inmune:


 Aparato digestivo:


 Músculo y hueso:


 Sangre y tejido linfático:


 Enfermedades específicas en mujeres:


 Enfermedades específicas en hombres:


 Cáncer:


LA PRINCIPAL ENFERMEDAD DE LA QUE SE VA A HABLAR Y TRATAR ES:
RETINOBLASTOMA



El retinoblastoma es un cáncer de la retina. Es causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en niños pequeños y representa el 3% de los cánceres padecidos por menores de quince años. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los niños y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada millón de niños.
El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los niños más pequeños. El retinoblastoma presente sólo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a niños mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen periódicamente, incluyendo terapia genética, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cáncer.
El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la médula ósea, y más raramente se disemina por los pulmones. Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico.
PATOLOGÍA:
El retinoblastoma es de carácter hereditario en el 40% de los casos; estos niños heredan un alelo mutado, en el locus retinoblastoma (RB1) a través de las células germinales. Una mutación somática o cualquier otra alteración en una única célula de la retina da lugar a la pérdida de la función del alelo normal restante, lo que inicia el desarrollo de un tumor. Este trastorno se hereda de manera dominante debido a la presencia de un elevado número de retinoblastos primordiales y su rápida tasa de proliferación, lo cual hace que sea muy probable que se produzca una mutación somática ,en uno o más de los retinoblastos existentes. Dado que las posibilidades del segundo evento en la en la forma hereditaria son tan elevadas, este evento ocurre con frecuencia en más de una célula, de manera que los heterocigotos para esta enfermedad sufren a menudo tumores múltiples que afectan a ambos ojos. Por otro lado, la aparición del segundo evento es un fenómeno de tipo casual y no ocurre en todos los casos; por lo tanto, la penetrancia del gel del retinoblastoma es elevada aunque incompleta. Debido a que la mutación somática del segundo alelo que produce la pérdida de función ocurre con alta frecuencia, las familias que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores (como RB1) presentan una herencia autosómica dominante de la predisposición al cáncer.
El 60% restante de los casos es de carácter esporádico (no hereditario), en este caso ambos alelos RB1 de una célula han sido inactivados de forma independiente. En estos casos, generalmente el retinoblastoma sólo se localiza en un ojo. Una diferencia entre los tumores hereditarios y esporádicos es el hecho de que la edad promedio de los pacientes cuando se inicia la forma esporádica pertenece a la primera niñez, es decir, más tarde que la de los lactantes con la forma hereditaria.
Por tanto, existen dos formas de retinoblastoma: una forma bilateral (en la que aparecen tumores independientes en los dos ojos), familiar, y una forma unilateral (en la que aparece un sólo tumor en uno de los ojos), esporádica. Los afectados con el primer tipo tienen una probabilidad 6 veces mayor de desarrollar otros tipos de cáncer durante su vida, sobre todo osteosarcoma. Esto se debe a que en las formas familiares, todos los tejidos somáticos presentan un alelo mutado, por lo que sólo necesitan una segunda mutación para provocar la pérdida de función, mientras que en los casos esporádicos hacen falta dos eventos en cada tejido, lo cual ocurre con menor frecuencia. La pérdida de un alelo se puede producir de diversas maneras:
  • Pérdida del cromosoma 13 completo;
  • Pérdida del cromosoma 13 normal y duplicación del 13 con el gen mutado.
  • Recombinación homóloga entre los dos cromosomas 13 durante mitosis.
  • Adquisición de una mutación independiente en el segundo alelo de RB1.
En todos los casos, excepto en la mutación independiente, se perderían además todos los marcadores genéticos localizados alrededor de RB1 (y por tanto, ligados a este gen), una situación que se denomina pérdida de heterocigosis (LOH por sus siglas en inglés, lost of heterozigosity), una condición que se observa frecuentemente en cáncer.
Un estudio estadístico realizado por el Dr. Alfred G. Knudson y por el Dr. Thaddeus P. Dryja  de los casos de retinoblastoma, para explicar precisamente el mecanismo hereditario de este tumor,permitió definir el modelo de funcionamiento de los genes supresores de tumores e identificar el primero de estos genes, RB1. Knudson ganó el Premio Albert Lasker a la investigación médica por este trabajo.

TRATAMIENTO:
La elección de tratamiento que haga el paciente dependerá de cuánto se extienda el mal dentro del ojo y más allá de éste.El tratamiento de elección es la cirugía, aunque otras opciones de tratamiento conquimioterapia, termo o crioterapia. En un intento de preservar la visión el ojo menos afectado puede tratarse con radioterapia.
En los últimos años se ha ido desarrollando una técnica conocida como quimioterapia intraarterial supraselectiva que se está extendiendo por todo el mundo debido a sus buenos resultados, su disminución de los efectos secundarios y la mejora en la calidad de vida de los pacientes. Esta terapia se presenta como una solución curativa y que permite centrar el tratamiento en el ojo afectado ya que consiste en la introducción de un microcatéter desde la femoral hasta la propia arteria oftálmica permitiendo una quimioterapia centralizada lo que evita repercusiones sistémicas de la quimioterapia tradicional y además permite aumentar las dosis de fármaco hasta niveles que serían mortales si se diesen por vía sistémica.
REFERENCIA:   -WIKIPEDIA.
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